高雪病性股骨头坏死的介绍

高雪病性股骨头坏死的介绍

高雪病性股骨头坏死高雪病是一种葡萄糖代谢遗传性缺陷疾患，为常染色体隐性遗传，又称脑节脂病，1882年Catacher'进行了描述，1932年Pick进一步阐述。

由于B-配糖体缺乏而引起葡萄糖脑苷脂积蓄，过多的积蓄于网状内皮细胞内变成为典型的高雪细胞。这种脂质储存疾病与血液的高粘状态，血小板缺乏，第Ⅸ因子和蛋白质缺乏有关。1904年Brill首先描述了高雪病骨骼方面的变化。高雪病股骨头缺血性坏死是常染色体隐性遗传性缺陷疾患。主要为大量高雪细胞聚集在骨髓腔内，股骨头为好发部位。现代观点认为在伴有骨坏死的高雪病人中，肝脏体积增大。肝窦、肺和肾小球中有高雪细胞，故可能是这些大细胞突然进入血液循环并开始碎裂而激活了血管内凝血，形成骨内栓塞和出血，使骨髓内血供减少或阻断，骨小梁坏死，吸收，增生，髓腔扩张，密度增高，囊性变，骨质疏松密度不等，晚期可有骨折使软骨凸凹不平，关节活动功能障碍，并由于继发骨增生，在X线上表现为斑点或条纹状密度增高影像。